Врожденная миопатия. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

• осложнениями при хроническом тонзиллите;
• постоянными ОРВИ;
• перенесенным пиелонефритом;
• пневмонией бактериального типа;
• эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
• хроническим алкоголизмом;
• наркоманией;
• почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
• различными опухолями;
• сердечной недостаточностью;
• черепно-мозговыми травмами;
• повреждениями тазовых костей;
• сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

• наследственные;
• метаболические;
• паранеопластические;
• воспалительные;
• токсические;
• мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
2. Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

• частая утомляемость;
• боли в конкретных пораженных мышцах;
• нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
• ломота в мышцах;
• слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

• электронейрографию;
• электромиографию;
• изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
• биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

• лечение ультразвуком;
• электрофорез с использованием неостигмина;
• ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Мышечные аторофии у детей являются наследственными заболеваниями и относятся к более широкой группе патологий, называемых миопатиями. Реже мышечные атрофии могут носить приобретенный характер. Кроме того, расстройства наследственного происхождения могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и одним из проявлений других заболеваний, чаще всего связанных с врожденными нарушениями обмена веществ.

При многих видах миопатий происходит поражение не самих мышц, а нервов, отвечающих за их двигательные функции и за их питание. Поэтому все большее распространение в наше время приобретает термин «заболевания нерв-но-мышечного аппарата», которым обозначают данную группу заболеваний.

Заболевания, во время которых выявляется постоянная или периодическая мышечная слабость, составляют достаточно большую и очень важную группу миопатий. При этом имеется снижение нормального напряжения мышц и их атрофия - значительное уменьшение в объеме и частичное замещение соединительной тканью. При редкой патологии наблюдается периодическое очень сильное увеличение мышечного тонуса - так называемые миотонии. После этого больному довольно трудно произвести расслабление мышц.

Настоящими миопатиями являются только те, при которых происходит поражение всех мышц тела, но преимущественно может страдать та или иная их группа, в то время как со стороны других может не быть вообще никаких проявлений. Нарушения, при которых происходит резкое повышение тонуса какой-то одной мышцы, что чаще всего бывает с икроножными мышцами, относят к ложным миопатиям.

И, наконец, последней группой миопатий является та, при которой происходит необычно быстрая мышечная утомляемость, в то время как другие нарушения отступают на второй план. Эта группа патологий чаще всего развивается в результате нарушения передачи нервных импульсов между нервом, иннервирующим соответственную мышцу, и этой мышцей. Эти заболевания носят название «синаптических болезней», так как синапсом называют щель между нервом и мышцей, как раз там, где происходит нервная передача. Сюда относят миастению и болезни, в структуру которых она входит.

Есть еще одна группа заболеваний, которая, относясь к предыдущей, все же иногда стоит обособленно. Это такие заболевания, характеризующиеся очень сильно выраженной мышечной слабостью, которая может порой доходить до развития полного паралича в той или иной группе мышц. Эти заболевания включают в себя в первую очередь такую патологию, как пароксизмальная миоплегия.

Для удобства описания все миопатии целесообразно разделить на следующие группы:

— врожденные миопатии как самостоятельные заболевания;

— миопатии врожденного происхождения, но выступающие в роли признаков других заболеваний;

— миопатии, возникающие вследствие заболеваний мышц и нервной системы воспалительного характера;

— прогрессирующие мышечные дистрофии.

Мышечные атрофии врожденного характера

Причины развития

Заболевание развивается в результате генетической патологии. Вследствие этого происходят нарушения в строении белковых молекул, входящих в состав мышечной ткани. Нарушается также структура различных органелл, которые располагаются в мышечном волокне.

Клиника, диагностика

Это заболевания, развивающиеся в результате нарушений в генетическом аппарате. Проявляются в период новорожденности, впоследствии прогрессируют более или менее быстро. Наличие заболевания можно заподозрить еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери. Определяют очень неактивные, вялые шевеления со стороны плода. После же рождения у новорожденного миопатия выявляется в виде так называемого «синдрома вялого ребенка». Ведущим признаком, сразу бросающимся в глаза, является понижение нормального напряжения мышц ребенка, они от рождения очень слабые. В первую очередь поражаются все мышцы рук, надплечий, верхней части груди и спины. В ряде случаев процесс затрагивает и мышцы лица и черепа, в основном мимические. Лицо ребенка напоминает маску, практически не реагирует мимически на появление взрослых, не выказывает положительные и отрицательные эмоции. В младшем возрасте крик его вялый, слабый. В дальнейшем разговаривает он тоже тихо, не спеша. Зачастую в результате поражения той или иной мышцы, отвечающей за движения глазных яблок, у ребенка развивается косоглазие. Но, что характерно для миопатии, никогда нет жалоб на двоение перед глазами, так как орган зрения в течение жизни приспосабливается ко всем возникшим изменениям. Почти всегда при врожденных миопатиях у ребенка имеются и другие пороки развития, из которых чаще всего наблюдаются: неполное развитие тех или иных мышц, удлинение и сужение черепа, высокое, так называемое «готическое» нёбо, искривления позвоночника, чаще всего назад и вбок. Реже встречаются другие аномалии развития.

Возможно развитие нарушений со стороны нервов, иннервирующих глотку, трахею, мышцы ротовой полости и неба. Чаще всего эти нарушения выявляются не поодиночке, а в сочетании с поражением дыхательных мышц или нервов. Признаки патологии в этом случае достаточно характерны: отмечается тихий вялый крик маленького ребенка, кожные покровы приобретают синюшный оттенок, вскармливание больного становится очень трудным, так как он часто поперхивается, пища попадает вдыхательные пути. Почти всегда в результате нарушения вентиляции легких и очищения их от мокроты присоединяются различные респираторные инфекции и пневмонии, которые в дальнейшем становятся одной из основных причин гибели ребенка при данных состояниях. В дальнейшем происходит отставание ребенка во всех видах развития: физическом и психическом. Основные двигательные навыки запаздывают в своем развитии: ребенок поздно начинает переворачиваться на живот, сидеть, ползать, стоять, ходить, делает это с трудом в результате общей мышечной слабости. Бегать и прыгать он не может. Единственной сохраненной функцией остается интеллект, который либо не страдает вообще, либо страдает очень незначительно.

Данные осмотра больного ребенка дополняются данными лабораторных исследований, самым важным из которых является исследование кусочка пораженной мышцы. Этого всегда достаточно для постановки верного диагноза.

Лечение

К большому сожалению, до настоящего времени не изобретено никаких методов лечения или хотя бы коррекции проявлений заболевания. Ребенок очень часто рано погибает.

Врожденная миопатия - нервно - мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии - полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев - затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

• психической сферы - задержка психического развития, умственная отсталость;
• сердечно - сосудистой и дыхательной систем - сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
• костной системы - специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

• мышечные дистрофии - дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
• структурные миопатии - изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий
Врожденные мышечные дистрофии		Врожденные структурные дистрофии
Мерозин - негативные	Мерозин - позитивные	Болезнь центрального стержня
	На первый план выходят костные изменения	Немалиновая
		С диспропорцией типов мышечных волокон
К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга		Со множественными центральными стержнями
		Миотубулярная
		Центронуклеарная

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других - вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

• отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
• палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
• множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
• клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
• ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

• электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
• биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
• осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно - восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере - препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для сайт

Заболевания, относящиеся к группе врожденных миопатий, имеют сложную клиническую картину и схожие симптомы, что значительно усложняет их диагностирование и лечение.

Проявляется как диффузная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, степень выраженности которых напрямую зависит от разновидности миопатии и уровня ее сложности. В тяжелых случаях может привести к летальному исходу от дыхательной недостаточности.

Врождённая миопатия - заболевание генетически обусловленное. Различные виды миопатии могут находиться в разных локусах хромосом, поэтому могут передаваться по наследству рецессивно, доминантно или совместно с Х-хромосомой. Генетическая патология нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани, что приводит к нарушению строения мышечных волокон. В следствие этого, мышцы утрачивают возможность нормально сокращаться, наблюдается мышечная слабость.

Проявляется врожденная миопатия обычно в раннем детском возрасте (очень редко проявляется у взрослых) и сохраняет свою симптоматику на протяжении всей жизни больного. Чаще всегоданное заболевание слабо прогрессирует или не прогрессирует совсем.

Патогенез миопатии до конца не изучен и причины появления не выяснены. Существует гипотеза «дефекта мембран» мышечных клеток и цитоплазматических органелл, которую многие неврологи называют причиной зарождения заболевания.

Биопсия мышц дает определенные биохимические и морфологические данные, на основании которых все заболевания врожденной миопатии можно условно разделить две большие группы.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа - это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

• мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
• врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

• врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
• мышечно-глазо-мозговой синдром;
• синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Врожденные структурные миопатии

Вторая группа - врожденные структурные миопатии (нарушения целостности цитоскелета мышечных волокон и возникновение патологии в биоптате мышц). Эта группа заболеваний характеризуется нарушением синтеза белков, отвечающих за рост и другие функции формирования мышц в раннем развитии эмбриона.

К врожденным структурным миопатиям относят:

• болезнь центрального стержня;
• немалиновую миопатию;
• центронуклеарную миопатию;
• мегакониальную миопатию;
• миопатию ;
• миопатию ;
• миотубулярную миопатию;
• миопатию с кристаллическими включениями.

Клинические картины каждого из заболеваний данной группы похожи друг на друга и характеризуются мышечной гипотонией и гипертрофией, пониженной рефлективностью в сухожильях и повышением концентрации в крови креатинфосфокиназы. Наблюдается медленное прогрессирование.

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена - нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.

Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.

Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.

В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Немалиновая миопатия

Второе название данного заболевания - врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других - страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.

Миотубулярная миопатия

Данный тип врожденной миопатии наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Миотубулярная миопатия характерна наличием центрально расположенных ядер в большинстве мышечных волокон. Это напоминает вид мышцы на миотубулярном внутриутробном развитии плода. В следствии этого заболевание и получило свое название.

Диагностика при врожденных миопатиях - сложный процесс, поскольку врачу необходимо дифференцировать и определить конкретный вид миопатии для назначения адекватного лечения и постановки правильного диагноза. Врач-невропатолог выявляет неврологические симптомы, проводит электрофизиологическое и биохимическое исследование, чтобы установить гетерозиготное носительство миопатического гена. Электромиографическое исследование с помощью накожных электродов показывает зачастую снижение вольтажа кривой ЭМГ. При биохимическом анализе крови в сыворотке наблюдается повышенная концентрация альдолазы и креатинкиназы.

Лечение врожденной миопатии

Лечение врожденный миопатий малоэффективное. Четкого лечения на данный момент нет. О том, можно ли лечить врожденную миопатию, ученые спорят до сих пор. Медицинские институты разных стран проводят исследования на генном уровне - с использованием стволовых клеток. Существует симптоматическое лечение, которое заключается в воздействии на обменные процессы в организме пациента, в частности, синтез белков, попытку нормализации функций вегетативной нервной системы. Чаще всего медикаментозное лечение включает в себя принятие анаболических гормонов (неробол, цераксон, ретаболил, сомазин), АТФ. Обязательно проводится витаминотерапия. Назначаются также антихолинэстеразные препараты.

Обязательным звеном процесса лечения врожденных миопатий является лечебная физкультура. Это могут быть занятия в воде или комплекс упражнений. ЛФК контролируется тренером или неврологом. В отдельных случаях действенной оказывается ортопедическая коррекция (например, ношение ортопедической обуви, корсетов или использование ортопедических матрасов, подушек, кресел).

Состояние и клиническую картину заболевания контролирует невропатолог, терапевт, педиатр, кардиолог и ортопед-травматолог.

Миопатии у детей

Выделяют следующие формы врожденных миопатий у детей:

• болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи);
• немалиновая миопатия;
• миотубулярная (центроядерная) миопатия;
• синдром Рейли-Швахмана;
• миопатия гиперметаболическая (Люфта).

Симптомы миопатий у детей

Основные клинические симптомы:

• мышечная слабость (в проксимальных отделах конечностей);
• мышечная гипотония (без атрофий);
• низкие сухожильные рефлексы (или полное отсутствие) - основные проявления болезни.

Мышечная патология влияет на освоение двигательных навыков в детском возрасте, в частности, пациенты поздно начинают ходить. Однако со временем наступает адаптация к существующему дефекту, и состояние большинства больных стабилизируется.

Болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи)

Врожденное заболевание. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Патологический ген предполагают на хромосоме 19. Возможно наследование также по аутосомно-рецессивному типу; известны и спорадические случаи. Частота проявления заболевания у мужчин и женщин одинакова.

Заболевание проявляется симптомокомплексом «вялого ребенка» - диффузной мышечной гипотонией. Мышечная слабость больше выражена в проксимальных отделах ног. Редко выявляется слабость мышц лица. Отмечается задержка локомоторного развития: дети начинают ходить обычно только к 3 году жизни. Гипотрофия мышц умеренная, рефлексы снижены. К пубертатному периоду проявления болезни стабилизируются, однако возможны болевые спазмы в ногах по типу крампи, усиливающиеся при физической нагрузке.

Наряду с миопатическими симптомами обычно присутствуют разнообразные костно-суставные аномалии: кифосколиоз, искривление бедер, плоская стопа, деформации пальцев.

Большинство больных адаптируются к мышечной слабости, себя обслуживают, выполняют некоторые виды работ. Интеллектуальное развитие нормальное.

В биоптате мышечной ткани при окраске трехвалентным хромом по Гомори в центральной части волокна выявляются миофибриллы, окрашенные в голубой цвет. Активность ферментов в крови больных повышается редко.

Немалиновая миопатия у детей

Врожденное заболевание. Характеризуется генерализованной слабостью мышц, включая мимические мышцы, иногда и дыхательную мускулатуру. Выраженность мышечной слабости варьирует от легкой до степени, приводящей к инвалидности. Часто выявляют костные аномалии: высокое нёбо, сколиоз, деформации грудной клетки, полые стопы. Интеллект сохранен. Течение стационарное.

В мышечном биоптате (при окраске по Гомори) определяются увеличенные мышечные волокна, содержащие миофибриллы, окрашенные в красный цвет.

Миотубулярная (центроядерная) миопатия

Заболевание проявляется с первых дней жизни, но иногда позже. Характеризуется генерализованной гипотонией мышц и слабостью наружных мышц глаз, а также сухожильной арефлексией.

Течение стационарное, изредка медленно прогрессирующее. В мышечном биоптате определяется нарушение поперечной исчерченности мышечных волокон, ядра большинства из них расположены не под сарколеммой, а центрированы и окружены зоной, лишенной миофибрилл.

Этиология заболевания неизвестна. Наследственная предрасположенность имеет определенное значение.

Миопатия гиперметаболическая (Люфта)

Заболевание семейное, тип наследования не уточнен.

Характерны умеренные диффузные гипотрофии мышц, сухожильная арефлексия, мышечная слабость и вегетативные нарушения (субфебрильная температура тела, гипергидроз, тахикардия, полидипсия). Основной обмен при этом значительно повышен.

При электронной микроскопии мышечного биоптата в околоядерной зоне мышечного волокна выявляют скопления гигантских митохондрий. Патология митохондрий приводит к разобщению процессов дыхания и фосфорилирования с выделением большого количества тепла. В результате повышается температура тела, больной плохо переносит жару.

Лечение миопатий у детей

Специфического лечения непрогрессирующих форм наследственной миопатии у детей нет. Показана общеукрепляющая и симптоматическая терапия.

Врожденная миопатия у детей

К врожденным миопатиям относятся некоторые формы миопатий, возникающие внутриутробно и присутствующие у детей с момента рождения. Среди врожденных миопатий фигурируют следующие их разновидности: немалиновая, болезнь центрального стержня, центроядерная.

Немалиновая миопатия (нитеобразная или палочковидная). Генетическое заболевание с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивными типом наследования.

Проявляется с рождения в виде мышечной гипотонии (преимущественно поражаются мышцы плечевого и тазового пояса) и последующей задержки моторного развития. Гипотония в большей степени выражена в проксимальных отделах конечностей. В отдельных случаях (при значительной выраженности мышечной гипотонии) наблюдается развитие острой дыхательной недостаточности.

Болезнь медленно прогрессирует и сопровождается кифосколиозом, а слабость мимической мускулатуры приводит к формированию дизморфичного фенотипа (вытянутое и узкое лицо, высокое нёбо и т.д.).

Диагноз немалиновой миопатии основывается на данных мышечной биопсии (в большинстве волокон обнаруживаются множественные мелкие палочковидные включения, содержащие структурный белок; одновременно отмечается преобладание волокон типа 1). Концентрация КФК в крови у пациентов бывает как нормальной, так и повышенной. Данные ЭНМГ-исследова-ния малоинформативны.

Болезнь центрального стержня (врожденная миопатия Шая-Мейджи)

Тип наследования болезни аутосомно-доминантный (генный локус 19q13.1, OMIM). Первичный биохимический дефект при описываемом заболевании не выявлен.

Болезнь проявляется с рождения в виде мышечной гипотонии, ограничения двигательной активности и задержки моторного развития ребенка. Отмечается преимущественное поражение мышц проксимальных отделов конечностей, но в патологический процесс могут также вовлекаться грудино-ключично-сосцевидная и круговая мышца глаз. Сухожильные рефлексы с ослабленных мышц подавлены или ослаблены. Впоследствии у детей наблюдаются формирование сколиоза и различные деформации стоп.

Диагноз болезни центрального стержня устанавливается на основании исследования мышечных биоптатов (в центральной части всех волокон типа 1 имеются четко очерченные стержни, состоящие из плотно сгруппированных аномальных миофибрилл с признаками дегенеративного распада). Содержание КФК в крови не изменяется. Признаки миопатического процесса по данным ЭНМГ-исследования могут отсутствовать.

Тубулярная нейропатия у ребенка

Центронуклеарная миопатия (прогрессирующая тубулярная)

Группа семейных заболеваний (Х-сцепленных, аутосомно-доминантных, спорадических и аутосомно-рецессивных), характеризующихся медленно прогрессирующей общей мышечной слабостью и атрофией; ядра большинства мышечных волокон локализуются в большей степени в центре, чем на периферии мышечных волокон.

Принято выделять острую и хроническую миотубулярную миопатии. Острая миотубулярная миопатия (причинный ген картирован в сегменте Xq28 длинного плеча Х-хромосомы) проявляется в периоде новорожденности (генерализованная мышечная гипотония, респираторные нарушения: апноэ, аспирация и т.д.). У детей нередко бывают угнетены или нарушены сосательный, глотательные, а также сухожильные рефлексы. Для части пациентов характерно наличие птоза и офтальмоплегии.

Для установления диагноза требуются типичные данные мышечной биопсии (преобладание гипотрофичных волокон типа 1 с содержанием большого числа внутренних ядер; в центральных частях миофибрилл повышена активность окислительных ферментов и снижена активность АТФазы мышц). Данные ЭНМГ-исследования обычно указывают на наличие патологического процесса миопатического, нейрогенного или смешанного типа. Уровень КФК в крови не меняется.

В свою очередь, хроническая миотубулярная миопатия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, хотя известны и спорадические случаи болезни. У части пациентов с рождения имеются признаки мышечной гипотонии, у других постепенно проявляется задержка психомоторного развития. Мышечная слабость свойственна проксимальным или дистальным отделам конечностей, сгибателям шеи и аксиальной мускулатуре.

В отдельных случаях у детей с рождения имеется птоз, к которому в грудном возрасте присоединяются и прогрессируют офтальмоплегические нарушения. Одновременно с этими изменениями у детей постепенно нарастает слабость в конечностях, появляются гипомимия и снижение сухожильных рефлексов.

Для точной диагностики необходимо исследование мышечного биоптата (морфологические изменения соотвествуют таковым при острой форме болезни). Концентрация КФК в крови не изменяется.

Врожденная миопатия с диспропорцией волокон типа 1

Группа генетически гетерогенных заболеваний (спорадические, аутосомно-доминантные) со схожими морфологическими изменениями в мышцах.

Признаки мышечной гипотонии и слабости могут отмечаться с первых дней жизни, хотя иногда возникают в более старшем возрасте. Болезнь проявляется мышечной слабостью, варьирующей от умеренной до тяжелой. Мышечная гипотония преобладает в проксимальных мышцах; сухожильные рефлексы у детей угнетены или отсутствуют. При раннем возникновении слабости мышечной мускулатуры у детей старше 1 года нередко формируется кифосколиоз. У части детей отмечаются слабость мимических мышц, птоз, глазодвигательные нарушения, изменения лицевого скелета.

При биопсии в мышцах выявляются специфические изменения (преобладание гипотрофичных волокон типа 1; последних примерно на 15% меньше, чем волокон типа 2). ЭНМГ-исследование позволяет выявить как миопатическии, так и нейрогенный паттерн патологических изменений. Активность КФК в крови нормальная или умеренно повышена.

Врожденная миопатия

Врожденная миопатия - врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. Врожденная миопатия проявляется диффузной мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса, выраженность которых значительно варьирует в зависимости от вида миопатии. В тяжелых случаях врожденная миопатия может привести к гибели ребенка от дыхательной недостаточности. Диагностируется врожденная миопатия в основном по результатам морфологического исследования образцов, полученных при биопсии мышц; электромиография, эргометрия и исследование мышечного тонуса имеют лишь вспомогательное значение. Врожденная миопатия может потребовать мероприятий по борьбе с дыхательными нарушениями, обеспечению зондового питания, коррекции имеющихся ортопедических деформаций и пр.

Врожденная миопатия

Термин «врожденная миопатия» применяется в неврологии в отношении целой группы достаточно редких наследственных болезней, которые имеют сходную клиническую картину и дифференцируются лишь по специфическим морфологическим изменениям в строении мышечной ткани. К наиболее часто встречаемым видам врожденной миопатии относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия, миопатия с множественными стержнями и врожденная диспропорциональность типов мышечных волокон.

Врожденная миопатия является генетически обусловленным заболеванием. В зависимости от вида миопатии аномалия может локализоваться в различных локусах хромосом и передаваться по наследству доминантно, рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой. Наличие аномального гена приводит к нарушению синтеза того или иного белка, входящего в структуру мышечной ткани. В результате изменяется строение мышечных волокон, что негативно отражается на их сократительной способности и приводит к генерализованной мышечной слабости. Обычно врожденная миопатия проявляется в раннем детском возрасте. Ее симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. В большинстве случаев врожденная миопатия характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или вовсе без него.

Классификация врожденной миопатии

В основу классификации врожденной миопатии были положены 2 признака: наличие информации о локализации генной аномалии и данных о том, какой именно белок мышечной ткани является дефектным. В соответствии с этим выделяется врожденная миопатия с известным мутантным геном и определенным дефектным белком (немалиновая миопатия, болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия), врожденная миопатия с неопределенным дефектным белком, но установленным мутантным геном (десмин-связанная и актинзависимая миопатии) и врожденная миопатия, для которой неизвестными остаются и ген, и дефектный белок (врожденная диспропорция типов волокон, центронуклеарная миопатия, миопатия с множественными стержнями).

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия в первые месяцы жизни ребенка характеризуется наличием синдрома «вялого ребенка»: диффузным снижением мышечного тонуса, легкой мышечной слабостью, плохим развитием мускулатуры и ослабленным сосанием. По мере развития ребенка мышечная слабость становится более заметной. Она проявляется невозможностью подняться с пола, залезть на стул, затруднениями при ходьбе и других действиях, которые без проблем выполняют другие дети того же возраста. Мышечная слабость при врожденной миопатии может быть выражена в различной степени. Обычно не наблюдается ее существенное прогрессирование. В тяжелых случаях ребенок так и не может встать на ноги и вынужден всю жизнь передвигаться на каталке. Но те навыки, которые были им приобретены, уже не утрачиваются.

Наибольшая опасность врожденной миопатии связана со слабостью дыхательной мускулатуры. При умеренной мышечной слабости отмечается постепенное развитие дыхательной недостаточности, частые бронхо-легочные заболевания (бронхит, очаговая пневмония, застойная пневмония и др.). Выраженная слабость дыхательных мышц может приводить к быстрому развитию дыхательной недостаточности и гибели ребенка в младенческом возрасте.

В некоторых случаях врожденная миопатия сочетается с дисморфичными чертами (высокое небо, удлиненная и узкая форма лица) и скелетными аномалиями (кифоз, сколиоз, косолапость, грудь сапожника, врожденный вывих бедра).

Характеристика отдельных видов врожденной миопатии

Болезнь центрального стержня наследуется аутосомно-доминантно, известны также отдельные спорадические случаи заболевания. Врожденная миопатия этого вида проявляется задержкой двигательного развития в период первого года жизни, реже обнаруживается у взрослых пациентов, часто сопровождается слабостью мимической мускулатуры. Характерен небольшой рост больных и хрупкая фигура, наличие скелетных деформаций. У пациентов с этим видом врожденной миопатии отмечается повышенный риск возникновения злокачественной гипертермии. В биоптате мышечной ткани выявляют мышечные волокна с единичными или множественными зонами асептического некроза.

Немалиновая врожденная миопатия включает актинопатию, небулинопатию, тропомиозинопатию и тропонинопатию. Ее наследование происходит чаще по аутосомно-доминантному принципу, но также встречается рецессивное наследование и спорадические случаи заболеваемости. Классическая форма немалиновой врожденной миопатии характеризуется синдромом вялого ребенка. Тяжелая форма проявляется еще во внутриутробном периоде в виде акинезии плода, а при рождении ребенка - тяжелыми двигательными нарушениями, слабостью мышц лица и дыхательной недостаточностью. Легкая форма этого типа врожденной миопатии диагностируется после периода раннего детства, иногда - в подростковом возрасте, и протекает без слабости лицевой мускулатуры. Существует также специфическая форма немалиновой врожденной миопатии, при которой возможно развитие офтальмоплегии, кардиомиопатии, синдрома ригидного позвоночника. Морфологическое исследование обнаруживает наличие в мышцах характерных палочко- или нитеподобных телец.

Миотубулярная врожденная миопатия чаще наследуется как аутосомная, при которой мышечная слабость выражена в легкой степени и может наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Х-сцепленная миотубулярная врожденная миопатия поражает только лиц мужского пола и характеризуется более тяжелым течением со слабостью лицевых мышц, расстройством глотания и дыхательной функции. В биоптате мышечной ткани преобладает поражение волокон I типа. Отмечается центральное расположение ядер миоцитов, что соответствует мышечной ткани эмбриона на 8-10 недели беременности. В связи с эти большинство исследователей рассматривают миотубулярную миопатию как результат недоразвития мышечной ткани.

Миопатия с множественными стержнями чаще наблюдается как аутосомно-рецессивное заболевание, хотя возможен и доминантный тип наследования. Типична мышечная слабость в проксимальных отделах, которая наблюдается в грудном возрасте. Намного реже заболевание дебютирует в более старшем возрасте. В таких случаях отмечается генерализованная мышечная слабость. В мышечном биоптате определяются клетки с отсутствием митохондрий, деструкция сакромеров и гипотрофия мышечных волокон.

Врожденная диспропорция типов мышечных волокон проявляется генерализованной слабостью мышц, в том числе и лицевых, мышечной гипотонией, аномалиями скелета. Тип наследования этой врожденной миопатии пока не установлен. В биоптате мышц наблюдается увеличение количества и малый размер волокон I типа на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа.

Диагностика врожденной миопатии

В легких случаях только прицельный осмотр с исследованием мышечной силы и тонуса позволяет неврологу заподозрить наличие у ребенка врожденной миопатии. Тщательное исследование мышц с проведением силового тестирования (эргометрии), стандартной и стимуляционной электромиографии, миотонометрии или электротонометрии позволяет получить дополнительные данные, свидетельствующие в пользу диагноза «врожденная миопатия». Исключить генерализованную воспалительную миопатию (дерматомиозит, полимиозит) и диффузный миозит позволяет отсутствие болевого синдрома, уплотнений и воспалительной отечности мышц.

Окончательно врожденная миопатия может быть диагностирована только после результатов морфологического исследования мышечной ткани, полученной путем биопсии мышц. Лишь это обследование позволяет определить специфичные для каждого вида миопатии изменения и установить точный диагноз. Однако даже биопсия не всегда позволяет достоверно верифицировать тип врожденной миопатии.

Лечение врожденной миопатии

К сожалению, на сегодняшний день не существует достаточно эффективных способов лечения и врожденная миопатия сохраняет свои проявления в течение всей жизни больного. Возможные методы терапии направлены на поддержание как можно более высокого уровня жизнеспособности пациента. Если врожденная миопатия сопровождается значительным снижением мышечной силы, в первые месяцы жизни медицинские мероприятия заключаются в борьбе с дыхательной недостаточностью, обеспечении питания через желудочный зонд, купировании бронхо-легочных осложнений. Благоприятное влияние на состояние больных в любом возрасте оказывает массаж, водолечение и физиотерапевтические процедуры. В более старшем возрасте может потребоваться ортопедическая коррекция имеющихся нарушений и социальная адаптация пациентов.

Миопатия у детей

Миопатия – первичное дистрофическое поражение мышц, характеризующееся слабостью мышц, изменением походки, атрофией мышц, снижением мышечного тонуса. Данная патология возникает при генетической предрасположенности, в результате гормонального сбоя.

Причины

Причинами, послужившими появлению миопатии можно отнести:

1. В возникновении наследственной миопатии ведущую роль играет наследственный дефект. При данном виде миопатии заболевание передаётся следующими путями:

• при сцеплении с Х-хромосомой;
• при сцеплении с аутосомами.

2. Может образоваться в результате генетического дефекта из-за недостаточности ферментов, которые участвуют в обменных процессах в мышцах, или в результате митохондриального дефекта.

3. Из-за гормонального сбоя.

4. В результате болезней соединительных тканей.

Миопатия может быть первичной, развивающейся самостоятельно. Причиной её появления служит наследственный фактор. Если миопатия возникла на фоне заболевания, можно говорить о вторичной миопатии.

К неблагоприятным факторам, которые могут стать причиной возникновения данной патологии можно отнести:

• наличие инфекции;
• наличие перенапряжения;
• отравления организма.

Симптомы

Определить начальную стадию болезни можно по развивающейся слабости и атрофии отдельных мышц. Далее дистрофический процесс распространяется на всё большие участки мышечной ткани. Это приводит к параличу. В основном повреждаются мышцы в области таза, плечевые мышцы, затем туловища, рук и ног. Так как миопатии являются двусторонними, то возникшая миопатия на одной стороне тела со временем перейдёт на другую. Происходит симметричное поражение мышц. В результате снизится мышечный тонус и сила, снизятся сухожильные рефлексы. При дистрофии одной группы мышц, другая группа может увеличиться. Это проявляется в увеличении не столько мышечной массы, сколь за счёт увеличения объёма жировой и соединительной тканей. Мышцы становятся плотными. Распознать миопатии можно по следующим симптомам:

• изменение походки (запинание, переваливание);
• плохая моторика (отставание в росте);
• мышечная слабость;
• атрофия мышц;
• понижение мышечного тонуса;
• искривление позвоночника;
• параличи;
• слабость;
• дыхательная недостаточность;
• кардиомиопатия;
• головные боли;
• повышенная утомляемость;
• дряблость и вялость мышц;
• нарушение деятельности желудочно-кишечного тракта;
• сердечная недостаточность;
• лёгочная недостаточность.

Диагностика миопатии у ребёнка

Для диагностирования миопатий проводят следующие анализы и исследования:

1. Сдаётся кровь на анализ. Проверяется количество фермента, участвующего в обмене веществ в мышечной ткани (креатинкиназа выделяется в кровь при разрушении мышц).

2. Проверяется количество вырабатываемых щитовидной железой гормонов.

3. Проводится биопсия мышц с последующим изучением материала под микроскопом.

4. Гистохимическое исследование биоптата мышц.

5. Проводится генетическое исследование.

6. Электромиограмма (для исследования поражений нервов и мышц).

7. Мочу исследуют на уровень креатина, аминокислот (увеличивается), а уровень креатинина снижается.

Осложнения

Из-за слабости мышц может развиться:

• сердечная недостаточность (нарушение ритма и проводимости сердца);
• дыхательная недостаточность возникает в результате вовлечения в патологический процесс дыхательных мышц;
• неимение возможности передвигаться самостоятельно;
• парезы, параличи;
• появление застойной пневмонии из-за скопления и застоя крови в лёгких;
• повышается возможность летального исхода;
• искривление позвоночника;
• затруднённое жевание и глотание, вследствие чего в желудок вставляется трубка через которую и будет осуществляться приёмы пищи;
• кардиомиопатия;
• постоянные запоры в результате сидячего образа жизни.

Лечение

Что можете сделать вы

Необходимо сбалансировать рацион ребёнка. При помощи врача составить диету, которая буде богата белками и витаминами, уменьшить количество жиров и углеводов. При данной патологии очень полезны молочные продукты. А вот сладости можно заменить на сухофрукты, мёд. Стараться активно проводить время с ребёнком. Необходимо поддерживать ребёнка во всём, не давая ощущать ему свою неполноценность. Создайте уютную, спокойную атмосферу в доме.

Что делает врач

Врач собирает данные о состоянии здоровья ребёнка и развитии клинических признаков.

1. Выясняет когда возникли первые признаки проявления миопатии.

2. В каких именно мышцах возникла патология.

3. Были ли случаи миопатий в семье.

4. Проводится неврологический осмотр, при котором оценивается:

• распространённость дистрофических изменений в мышцах;
• насколько распространилась мышечная слабость;
• мышечный тонус (понижен);
• насколько искривлён позвоночник, преобладает ли сколиоз, или лордоз, кифоз;
• проверяются рефлексы (снижены или отсутствуют);
• оценивается, как ребёнок ходит (запинание, переваливание).

Врач смотрит на то, как ребёнок встаёт. В результате мышечной слабости ребёнок не может встать нормально из глубокого приседа. Для того, чтобы встать ребёнок сначала упрётся руками в пол, затем в колени, а только затем полностью выпрямится.

Далее врач назначает проведение анализов и исследований. После чего назначается симптоматическая терапия. В которую будут входить анаболики, витамины, АТФ, лечебная физкультура, дыхательная гимнастика. Подбираются специальные устройства, которые будут помогать ребёнку самостоятельно передвигаться.

Профилактика

Профилактические методы будут направлены:

• регулярные физические нагрузки;
• массажи;
• закаливание;
• соблюдение диеты и исключить «вредные продукты»;
• принимать курсом витамины.

А также своевременно посещать врачей и выполнять все их предписания. Профилактика врождённых миопатий может быть только во внутриутробном периоде. Во время беременности необходимо придерживаться здорового образа жизни, во время посещать врачей, вести активный образ жизни. Не забывать про употребление витаминов.

Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

В статье описываются виды врожденной миопатии у детей. Проводится их дифференциальная диагностика, представлены методы исследования, делается предположительный прогноз.

Врожденная миопатия – нервно - мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии – полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев – затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

• психической сферы – задержка психического развития, умственная отсталость;
• сердечно - сосудистой и дыхательной систем – сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
• костной системы – специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

• мышечные дистрофии – дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
• структурные миопатии – изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные структурные дистрофии

Болезнь центрального стержня

На первый план выходят костные изменения

С диспропорцией типов мышечных волокон

К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга

Со множественными центральными стержнями

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других – вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

• отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
• палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
• множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
• клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
• ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

• электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
• биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
• осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно - восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере – препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Миопатия у детей

Миопатия - это заболевание, которое характеризуется вялотекущими прогрессирующими дистрофическими изменениями в мышечной ткани у детей. Другое название миопатии - прогрессивные мышечные дистрофии. В большинстве случаев миопатия носит наследственный характер. Патология встречается у детей любого возраста. Миопатия относится к нечастым заболеваниям в детском возрасте.

Причины миопатии у детей:

Этиологические факторы, которые приводят к развитию мышечной дистрофии у ребенка до конца не выяснены. Современными исследованиями доказано, что заболевание чаще вызвано такими причинами:

Травмы. Могут являться толчком к началу развития патологического процесса в мышцах

Истощение разного характера

Нарушения обмена веществ в организме, в особенности креатинина и креатина

Патологические изменения в щитовидной железе

Нарушения симпатической иннервации. Этим обусловлено преимущественная атрофия мышц конечностей у детей

Клинические проявления заболевания:

Патологические процессы начинают проявляться уже в детском и юношеском возрасте. Заболевание всегда протекает медленно и постепенно. Длительное время все клинические симптомы остаются незаметными, поскольку дети в процессе активности начинают использовать здоровые группы мышц, компенсируя недостаточность пораженных участков. С течением времени происходит нарастание симптоматики и усугубление состояния ребенка.

Верхней части тела

Ограниченность активных движений

Нарушение положения тела ребенка

Ребенок падает даже от незначительного толчка

Быстрое наступление усталости во время бега или ходьбы

Дети плохо поднимаются по ступенькам

Для ребенка крайне сложно сесть из лежачего положения. Малыш вынужден перевернуться на живот, встать на четвереньки, разогнуть колени, опереться на ладони и стопы, взбираясь руками по ногам, встать на ноги. Этот признак является одним из наиболее типичных для миопатии. Его используют в качестве основного диагностического теста

Покачивание тазом во время ходьбы - «утиная» походка

Плоская грудная клетка

Поперечная перетяжка туловища ребенка - «осиная талия»

Лопатки напоминают крылья

Плечи опускаются вниз и вперед

Отсутствие фиксации мышц надплечья: при захвате больного ребенка в области подмышек и попытке поднять вверх надплечья поднимаются, а голова проваливается между ними

«ложная» гипертрофия некоторых мышц. Увеличение ее размеров происходит только за счет отложений жира и разрастания соединительной ткани

«ложная» гипертрофия мышц преимущественно в области голеней

Ноги ребенка по форме напоминают бутылку: худые бедра, толстые икры. Это характерный признак миопатии

Веки не полностью закрывают глаза ребенка

Слабая мимика на лице

«поперечная улыбка» - уголки губ не приподнимаются вверх

Мидриаз - расширенные зрачки

Мраморность и синюшность кожи

Неравномерное отложение жира на теле

Увеличенная щитовидная железа

Повышение концентрации креатина в моче

Снижение количества выделяемого креатинина

Повышенная концентрация аммиака в моче

Повышение в крови уровня молочной кислоты, фосфора

Распространенные формы заболевания:

Патология может сопровождаться некоторыми особенностями в соответствии с формой миопатии. Наиболее часто встречаются следующие:

Особенности диагностики заболевания:

Поставить правильный диагноз несложно. Основные диагностические признаки:

Сочетание атрофии и гипертрофии мышечной ткани

Избирательное поражение мышц таза, плечевого пояса, конечностей

Признаки «утиной» походки

Особенный процесс вставания ребенка из лежачего положения

Отсутствие неврологических расстройств

Прогноз заболевания:

Чаще угроза для жизни отсутствует. Исключение составляют только такие формы заболевания, которые сопровождаются атрофией дыхательных и сердечных мышц.

Попытки суицидов у подростков из-за своего беспомощного состояния

Летальный исход вследствие асфиксии и удушья при поражении дыхательных мышц

Принципы лечения миопатии:

Чем раньше начато лечение заболевания, тем больше шансов на нормализацию состояния ребенка. Основные средства и методы следующие:

АТФ в форме инъекций. Проводится около 5 курсов поинъекций

Витамин Е в форме инъекций

Витамины группы В

Инсулин с глюкозой

Средства, улучшающие кровообращение и проводимость нервно-мышечных волокон - церебролизин, цераксон

Гормоны, обладающие анаболическим эффектом - неробол

Применение глутаминовой кислоты

Введение антихолинэстеразных средств - прозерина, нейромидина

Введение лекарственных препаратов с помощью электрофореза

Врожденная миопатия

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)

Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК(Приказ №239)

Общая информация

Краткое описание

Врожденные миопатии - группа заболеваний, проявляющихся с рождения или в раннем детском возрасте снижением силы мышц, их гипотонией, ослаблением или отсутствием сухожильных рефлексов. Отличаются от прогрессирующих мышечных дистрофий доброкачественным течением. В ряде случаев симптомы дефицита мышечной системы остаются стабильными на протяжении всей жизни, иногда незначительно прогрессируют, возможно, даже регрессивное течение.

По клинической картине распознать эти заболевания чрезвычайно трудно, почти у всех больных имеется мышечная слабость, которая может быть генерализованной или преобладать в проксимальных отделах конечностей и мышцах плечевого и тазового пояса, имеются диффузная мышечная гипотрофия и гипотония, сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют, иногда развиваются контрактуры.

При выраженной степени расстройств обычно ставится диагноз «floppy baby» (вялый ребенок).

Врожденная мышечная дистрофия - мышечные заболевания, имеющиеся с рождения или возникающие вскоре после рождения. Диагностика этих заболеваний может быть основана на следующих критериях:

Гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;

Мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;

Другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.

Врожденная мышечная дистрофия:

Со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.

Диспропорция типов волокон

Немалиновая (болезнь немалинового тела).

Классификация

1. Врожденные миопатии.

2. Болезнь центрального стержня.

3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.

4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.

5. Острая миотубулярная миопатия.

6. Хроническая миотубулярная миопатия.

7. Немалиновая миопатия.

Диагностика

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Болезнь центрального стержня

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется специфическими морфологическими изменениями, при которых в мышечных волокнах в центральной части имеются участки, заполненные компактными миофибриллами - "стержни". Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен.

Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией.

Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии выражены умеренно, сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены.

Заболевание, как правило, не прогрессирует, к пубертатному периоду возможен регресс симптомов. Продолжительность жизни не ограничивается. Существуют субклинические формы.

Болезнь центрального ядра (миотубулярная миопатия)

Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рециссивный, рециссивный, сцепленный с Х-хромосомой. Эти обстоятельства говорят о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. Морфологические изменения при миотубулярной миопатии характеризуются уменьшением диаметра мышечных волокон. В центре этих малых волокон миофибриллы отсутствуют или очень рыхло упакованы.

Гистохимические реакции выявляют в центральных областях высокую активность окислительных ферментов. Измененные мышечные волокна в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы. В связи с этим заболевание получило название митубулярной миопатии. Другое ее название - центронуклеарная, что обусловлено скоплением в центральной части мышечного волокна группы ядер.

Клиника характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, слабостью глазодвигательных мышц (двусторонний умеренный птоз, парез наружных мышц глаза), умеренными костными деформациями.

Течение заболевания часто стационарное, но может иметь место регресс симптомов или со слабым прогрессированием. В большинстве случаев клинические симптомы отмечаются с первых дней жизни, но иногда проявляются впервые у взрослых.

Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон

Мышечные волокна делятся на два типа: I тип - красные волокна, II тип - белые. В последнее время II тип подразделяют на II A и II Б типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной "floppy baby", было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект - уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание, и сохранность величины увеличения в размере типа II волокон.

Иногда отмечается гипертрофия II A типа и отсутствие II Б типа волокон. Каких-либо других специфических изменений не выявляется. Клиническая картина характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. В половине случаев отмечаются мышечные контрактуры разной степени выраженности.

Термин "врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон" используется для описания новорожденных с гипотонией и иногда с артрогрипозом.

Немалиновая (нитеобразная) миопатия - наиболее частая форма. Патология состоит в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток. Заболевание передается как по аутосомно-рециссивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В основном семейные случаи заболевания, но все чаще спорадические случаи.

Клиника проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, которая отмечается с рождения. Слабость может распространяться на дыхательную мускулатуру.

Тяжесть состояния широко варьирует - от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Больные отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить. Характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, ретрогнатии «готического неба», деформации грудной клетки, позвоночника.

При биохимическом исследовании находят некоторое повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Митохондриальные миопатии - группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Наследуются по аутосомно-рециссивному типу. Эта группа миопатий является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.

При митохондриальных миопатиях морфологически может иметь место увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия), увеличение их размеров (мегакониальная миопатия), неправильное расположение крист, наличие различных включений.

Плеокониальная миопатия - характеризуется эпизодическими приступами, начинающимися с жажды, рвоты, выраженной потребности в соли, профузного пота. Развивается мышечная слабость вплоть до вялой тетраплегии с отсутствием сухожильных рефлексов. Нарушается также речь и глотание. Приступ длитсядней. Выраженная мышечная слабость наблюдается с рождения, с возрастом может даже несколько уменьшаться. При морфологическом исследовании в мышечных волокнах обнаружены митохондрии гигантских размеров.

Илеокониальная миопатия - характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и похуданием мышц проксимальных отделов конечностей. Отличительной особенностью заболевания явилось наличие приступов усиления мышечной слабости до состояния параличей. Такие приступы длились каждый раз от 10 до 14 дней, при этом появлялась потребность в приеме большого количества поваренной соли. При морфологическом исследовании биоптата мышц было обнаружено огромное количество митохондрий средней величины. Скопления митохондрий замещали миофибриллярный аппарат и располагались в околоядерных областях.

Врожденная мышечная дистрофия - гипотония и артрогрипоз определяются с рождения. Сухожильные рефлексы либо сохранны, либо отсутствуют, но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Характерный симптом - врожденный вывих бедра.

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

2. Электроэнцефалография (ЭЭГ) - изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. Электромиография (ЭМГ) - выявляет первичный мышечный дефект, снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов без увеличения их длительности, иногда ЭМГ имеет смешанный тип.

4. Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга - в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков и аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.

5. Нейросонография - выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.

6. ЭКГ - изменения, указывающие на обменно-дистрофические изменения в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

1. Логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий.

2. Психолог - для определения психического статуса ребенка.

3. Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций.

4. Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет.

5. Окулист - осмотр глазного дна, выявление страбизма, нарушений зрения.

6. Кардиолог - выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений сердца.

7. ЛОР-сурдолог - для определения тугоухости.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

10. Электромиография (ЭМГ).

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

Врожденные миопатии - это широкое понятие нервных мышечных расстройств, группа редких первичных дефектов мышц, которые передаются по наследству, вызывают гипотонию при рождении или в период новорожденности. Заболевания, относящиеся к группе врожденных миопатий, имеют сложную клиническую картину и схожие симптомы, что значительно усложняет их диагностирование и лечение.

Проявляется как диффузная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, степень выраженности которых напрямую зависит от разновидности миопатии и уровня ее сложности. В тяжелых случаях может привести к летальному исходу от дыхательной недостаточности.

Врождённая миопатия - заболевание генетически обусловленное. Различные виды миопатии могут находиться в разных локусах хромосом, поэтому могут передаваться по наследству рецессивно, доминантно или совместно с Х-хромосомой. Генетическая патология нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани, что приводит к нарушению строения мышечных волокон. В следствие этого, мышцы утрачивают возможность нормально сокращаться, наблюдается мышечная слабость.

Проявляется врожденная миопатия обычно в раннем детском возрасте (очень редко проявляется у взрослых) и сохраняет свою симптоматику на протяжении всей жизни больного. Чаще всегоданное заболевание слабо прогрессирует или не прогрессирует совсем.

Патогенез миопатии до конца не изучен и причины появления не выяснены. Существует гипотеза «дефекта мембран» мышечных клеток и цитоплазматических органелл, которую многие неврологи называют причиной зарождения заболевания.

Классификация врожденной миопатии

Биопсия мышц дает определенные биохимические и морфологические данные, на основании которых все заболевания врожденной миопатии можно условно разделить две большие группы.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа - это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

• мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
• врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

• врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
• мышечно-глазо-мозговой синдром;
• синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Врожденные структурные миопатии

Вторая группа - врожденные структурные миопатии (нарушения целостности цитоскелета мышечных волокон и возникновение патологии в биоптате мышц). Эта группа заболеваний характеризуется нарушением синтеза белков, отвечающих за рост и другие функции формирования мышц в раннем развитии эмбриона.

К врожденным структурным миопатиям относят:

• болезнь центрального стержня;
• немалиновую миопатию;
• центронуклеарную миопатию;
• мегакониальную миопатию;
• миопатию с диспропорцией типов мышечных волокон;
• миопатию со множественными центральными стержнями;
• миотубулярную миопатию;
• миопатию с кристаллическими включениями.

Клинические картины каждого из заболеваний данной группы похожи друг на друга и характеризуются мышечной гипотонией и гипертрофией, пониженной рефлективностью в сухожильях и повышением концентрации в крови креатинфосфокиназы. Наблюдается медленное прогрессирование.

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена - нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.

Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.

Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.

В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).

Характеристика отдельных видов врожденной миопатии

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Немалиновая миопатия

Второе название данного заболевания - врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других - страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.

Миотубулярная миопатия

Данный тип врожденной миопатии наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Миотубулярная миопатия характерна наличием центрально расположенных ядер в большинстве мышечных волокон. Это напоминает вид мышцы на миотубулярном внутриутробном развитии плода. В следствии этого заболевание и получило свое название.

Диагностика врожденной миопатии

Диагностика при врожденных миопатиях - сложный процесс, поскольку врачу необходимо дифференцировать и определить конкретный вид миопатии для назначения адекватного лечения и постановки правильного диагноза. Врач-невропатолог выявляет неврологические симптомы, проводит электрофизиологическое и биохимическое исследование, чтобы установить гетерозиготное носительство миопатического гена. Электромиографическое исследование с помощью накожных электродов показывает зачастую снижение вольтажа кривой ЭМГ. При биохимическом анализе крови в сыворотке наблюдается повышенная концентрация альдолазы и креатинкиназы.

Лечение врожденной миопатии

Лечение врожденный миопатий малоэффективное. Четкого лечения на данный момент нет. О том, можно ли лечить врожденную миопатию, ученые спорят до сих пор. Медицинские институты разных стран проводят исследования на генном уровне - с использованием стволовых клеток. Существует симптоматическое лечение, которое заключается в воздействии на обменные процессы в организме пациента, в частности, синтез белков, попытку нормализации функций вегетативной нервной системы. Чаще всего медикаментозное лечение включает в себя принятие анаболических гормонов (неробол, цераксон, ретаболил, сомазин), АТФ. Обязательно проводится витаминотерапия. Назначаются также антихолинэстеразные препараты.

Обязательным звеном процесса лечения врожденных миопатий является лечебная физкультура. Это могут быть занятия в воде или комплекс упражнений. ЛФК контролируется тренером или неврологом. В отдельных случаях действенной оказывается ортопедическая коррекция (например, ношение ортопедической обуви, корсетов или использование ортопедических матрасов, подушек, кресел).

Состояние и клиническую картину заболевания контролирует невропатолог, терапевт, педиатр, кардиолог и ортопед-травматолог.